El ciclo celular... Irma Robles Alatorre.
Investigación sobre el Síndrome de Down.
Con el fin de investigar qué es, cómo se da y esquematizar el ciclo celular, especificando en qué parte del ciclo se da la variación genética de este síndrome.
Introducción:
En
la presente actividad realizaré un
análisis del Síndrome de Down para saber que es, como es que se presenta y como
está estructurado el ciclo celular para saber en qué parte del ciclo se
presenta esta mutación genética. El crecimiento y desarrollo de los organismos
vivos depende del crecimiento y multiplicación de sus células, cuando una
célula se divide la información genética
contenida en su ADN debe duplicarse de manera precisa y luego las copias se
transmiten a cada célula hija.
La
forma y el tamaño de un organismo están definidos por los tres procesos fundamentales
que dan las características al individuo: el crecimiento celular, la muerte
celular y la proliferación celular.
Ciclo
celular: es la secuencia cíclica de procesos en la vida de una célula eucariota
que conserva la capacidad de dividirse. Consiste de interface, mitosis y
citocinesis. El lapso de tiempo requerido para completar un ciclo celular es el
tiempo de regeneración.
En
general todas las células pasan por dos períodos en el curso de su CICLO CELULAR: INTERFASE: es el período durante el cual la célula crece, replica su ADN y se prepara para la siguiente
división.
FASE M o período de
división: es
el estadio más dramático de la célula, produciéndose a su vez dos sucesos:
- MITOSIS: división del núcleo: se separan los cromosomas hijos replicados anteriormente.
- CITOCINESIS: división del citoplasma en dos células hijas.
Este
ciclo se lleva a cabo en dos niveles intracelular y extracelular.
Las
células, en el ciclo celular deben pasar por cuatro etapas:
- Crecimiento
- Debe ocurrir la duplicación del ADN.
- Debe separarse el ADN "original" de su "réplica" (Se empaqueta en forma de unidades o cromosomas)
- Deben separarse las dos células "hijas" con lo que finaliza la división celular.
Cuando una célula no es necesaria o es posible amenaza ésta puede, morir por apoptosis ya sea por señales intracelulares o extracelulares.
En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes, estos llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor.
El Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son: Bajo tono muscular, baja estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma. Otras características que pueden presentar son la combinación de defectos congénitos, retardo mental, rasgos faciales característicos y defectos cardiacos. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no.
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, se puede presentar una vez por cada 800 o 1000 nacimientos, no tiene que ver con razas, clases sociales ni descuidos en el embarazo.
Hay tres tipos de síndrome de Down:
Trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaísmo.
TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN) El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular y da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo, no se puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.
MOSAICISMO Esto ocurre cuando la no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno (pero no todos) de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21. Mosaísmo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de Down.
Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con síndrome de Down poseen.
TRANSLOCACIÓN Representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down, en la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.
Desarrollo:
Retoma
la información que investigaste y organízala de tal forma que des respuesta a
las siguientes preguntas:
El síndrome de Down
es la anomalía cromosómica más frecuente, se puede presentar una vez por cada
800 o 1000 nacimientos, no tiene que ver con razas, clases sociales ni
descuidos en el embarazo. Normalmente sufren
de retardo mental moderado o severo, cuerpo bajo, macizo, cuello grueso y
lengua agrandada lo que dificulta la dicción. Son propensos a infecciones y
enfermedades cardíacas y (en aquellos de mayor supervivencia), a desarrollar la
enfermedad de Alzheimer. El 95% de los casos de Down son el resultado de la no
disyunción del cromosoma 21. Independientemente
del tipo de síndrome de Down que puede tener una persona, todas las personas
con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del cromosoma 21 en
todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el
curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de
Down.
¿Cómo se genera el
Síndrome Down en el ciclo celular?
Esta
anormalidad tan común es la causada por la no disyunción (La falta de
segregación) de un cromosoma. Un gameto al cual le falta un cromosoma no puede
producir un embrión viable, pero ocasionalmente un gameto con n+1 cromosomas
puede producir un embrión viable. En humanos la no disyunción esta generalmente
asociada al cromosoma 21, que produce una enfermedad genética conocida como
síndrome de Down (o trisomía 21).
Algunos
casos son el resultado de una
translocación en el cromosoma de uno de los padres. La incidencia del
Síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre, sin embargo un 25% de
los casos son el resultado de un cromosoma extra de origen paterno.
¿En qué parte del
ciclo celular se da la variación genética?
Esta
variación ocurre en anafase II de la meiosis, en la separación de los
cromosomas, durante la división celular.
Al ocurrir la falta de segregación, no disyunción de un cromosoma, o por la
translocación en el cromosoma de uno de los padres o un cromosoma extra, el cromosoma 21. Puesto
que la no-disyunción del cromosoma 21 puede aparecer en cualquiera de los
gametos, el origen del síndrome de Down puede ser tanto paterno como materno.
Pero se ha comprobado que el origen de la trisomía 21 se debe mayoritariamente
a que la no-disyunción tiene lugar en el óvulo (93 % de los casos).
Esquema que
representa el ciclo celular del Síndrome de Down.
CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE DOWN, CON EL CROMOSOMA +21Este
cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más
frecuente en recién nacidos, se caracteriza por tener un cromosoma 21 extra y
el cariotipo se describe así: 47,XX,+21
47
es el número total de cromosomas que presenta.
XX
son los cromosomas sexuales, femeninos en este caso.
+21
indica que el cromosoma extra es un 21
IMAGENES TOMADAS DE GOOGLE.
Conclusión:
Como
hemos visto los mecanismos de la herencia a través del ciclo celular, se
transmiten por medio de los genes que contienen la información del ADN, los
cromosomas contienen los pares de genes de los padres y de esta manera se
transmite la información genética por medio del ciclo celular a las nuevas células,
esto define nuestras características físicas y el sexo que tendremos al nacer.
Ahora sabemos que los genes son
segmentos de ADN que codifican para una proteína específica. Estas proteínas
son las responsables de la expresión del fenotipo. Como hemos visto en el
módulo los principios básicos, tal como lo describió Mendel: de la segregación
y de independencia de los caracteres son aplicables hasta en los casos de
herencia ligada al sexo.
En
el caso del síndrome de Down, es un tema muy interesante y me queda claro que
no es una enfermedad es una mutación genética del tipo numérico relacionada con
el cromosoma 21 y es muy frecuente, existe la posibilidad que se presente en
cualquier familia sana y no tiene que ver con condición social, ni con
descuidos en el embarazo, ahora conozco más sobre este tema y sé que con la
atención adecuada una persona con síndrome de Down puede vivir más años y tener
una buena calidad de vida, aunque esta condición predispone a varias
enfermedades y retraso con una buena información, atención, cuidados y
educación, llegan a tener una vida normal.
El
desarrollo físico de los niños, es a menudo más lento de lo normal. La mayoría
de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta
promedio, viven pocos años y tienen problemas de retraso, si son bien atendidos
en algunos casos se desarrollan mejor, cada niño es diferente en cuanto al
grado de afectación pero en general poseen características y rasgos físicos muy
parecidos. Ahora las personas contamos con más información y eso les da una
mayor libertad para su desarrollo y evita que sufran discriminación o
aislamiento.
Referencias:
Imágenes del ciclo celular del síndrome de Down http://www.sap.org.ar/docs/congresos/2012/disca/ppt/Jueves/kaminkeraspectos.pdf
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD Escuela Profesional de Medicina
Humana Estudio de los Cromosomas Humanos Martin Cruz
