Buscar en este blog

viernes, 26 de enero de 2018

"El Sindrome de Down" Módulo 16 S2 Actividad: El ciclo celular. Prepa en Línea SEP.

El ciclo celular...                                                                       Irma Robles Alatorre.

Investigación sobre el Síndrome de Down. 
Con el fin de investigar qué es, cómo se da y esquematizar el ciclo celular, especificando en qué parte del ciclo se da la variación genética de este síndrome.

Introducción:
En la presente actividad  realizaré un análisis del Síndrome de Down para saber que es, como es que se presenta y como está estructurado el ciclo celular para saber en qué parte del ciclo se presenta esta mutación genética. El crecimiento y desarrollo de los organismos vivos depende del crecimiento y multiplicación de sus células, cuando una célula se divide  la información genética contenida en su ADN debe duplicarse de manera precisa y luego las copias se transmiten a cada célula hija.  
La forma y el tamaño de un organismo están definidos por los tres procesos fundamentales que dan las características al individuo: el crecimiento celular, la muerte celular y la proliferación celular.
Ciclo celular: es la secuencia cíclica de procesos en la vida de una célula eucariota que conserva la capacidad de dividirse. Consiste de interface, mitosis y citocinesis. El lapso de tiempo requerido para completar un ciclo celular es el tiempo de regeneración.

En general todas las células pasan por dos períodos en el curso de su CICLO CELULAR: INTERFASE: es el período durante el cual la célula crece,  replica su ADN y se prepara para la siguiente división.

FASE M o período de división: es el estadio más dramático de la célula, produciéndose a su vez dos sucesos:
  • MITOSIS: división del núcleo: se separan los cromosomas hijos replicados anteriormente.
  • CITOCINESIS: división del citoplasma en dos células hijas.

Este ciclo se lleva a cabo en dos niveles intracelular y extracelular.

Las células, en el ciclo celular deben pasar por cuatro etapas:
  1. Crecimiento
  2. Debe ocurrir la duplicación del ADN.
  3. Debe separarse el ADN "original" de su "réplica" (Se empaqueta en forma de unidades o    cromosomas)
  4. Deben separarse las dos células "hijas" con lo que finaliza la división celular.

    Cuando una célula no es necesaria o es posible amenaza ésta puede, morir por apoptosis ya sea por señales intracelulares o extracelulares.

    En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes, estos llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor.

    El Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son: Bajo tono muscular, baja estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma. Otras características que pueden presentar son la combinación de defectos congénitos, retardo mental, rasgos faciales característicos y defectos cardiacos. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no.

    El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, se puede presentar una vez por cada 800 o 1000 nacimientos, no tiene que ver con razas, clases sociales ni descuidos en el embarazo.


Hay tres tipos de síndrome de Down:

Trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaísmo.

TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN) El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular y da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo, no se puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.

MOSAICISMO Esto ocurre cuando la no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno (pero no todos) de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21. Mosaísmo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de Down.

Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con síndrome de Down poseen.

TRANSLOCACIÓN Representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down, en la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.


Desarrollo:

Retoma la información que investigaste y organízala de tal forma que des respuesta a las siguientes preguntas:
¿Qué es el Síndrome de Down? 
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, se puede presentar una vez por cada 800 o 1000 nacimientos, no tiene que ver con razas, clases sociales ni descuidos en el embarazo.  Normalmente sufren de retardo mental moderado o severo, cuerpo bajo, macizo, cuello grueso y lengua agrandada lo que dificulta la dicción. Son propensos a infecciones y enfermedades cardíacas y (en aquellos de mayor supervivencia), a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El 95% de los casos de Down son el resultado de la no disyunción del cromosoma 21. Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del cromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.


¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo celular?
Esta anormalidad tan común es la causada por la no disyunción (La falta de segregación) de un cromosoma. Un gameto al cual le falta un cromosoma no puede producir un embrión viable, pero ocasionalmente un gameto con n+1 cromosomas puede producir un embrión viable. En humanos la no disyunción esta generalmente asociada al cromosoma 21, que produce una enfermedad genética conocida como síndrome de Down (o trisomía 21).
Algunos casos son el resultado de una translocación en el cromosoma de uno de los padres. La incidencia del Síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre, sin embargo un 25% de los casos son el resultado de un cromosoma extra de origen paterno.


¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?
Esta variación ocurre en anafase II de la meiosis, en la separación de los cromosomas, durante la división celular. Al ocurrir la falta de segregación, no disyunción de un cromosoma, o por la translocación en el cromosoma de uno de los padres o  un cromosoma extra, el cromosoma 21. Puesto que la no-disyunción del cromosoma 21 puede aparecer en cualquiera de los gametos, el origen del síndrome de Down puede ser tanto paterno como materno. Pero se ha comprobado que el origen de la trisomía 21 se debe mayoritariamente a que la no-disyunción tiene lugar en el óvulo (93 % de los casos).

Esquema que representa el ciclo celular del Síndrome de Down.



























CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE DOWN, CON EL CROMOSOMA +21Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos, se caracteriza por tener un cromosoma 21 extra y el cariotipo se describe así: 47,XX,+21
47 es el número total de cromosomas que presenta.
XX son los cromosomas sexuales, femeninos en este caso.
+21 indica que el cromosoma extra es un 21 
IMAGENES TOMADAS DE GOOGLE.


Conclusión:
Como hemos visto los mecanismos de la herencia a través del ciclo celular, se transmiten por medio de los genes que contienen la información del ADN, los cromosomas contienen los pares de genes de los padres y de esta manera se transmite la información genética por medio del ciclo celular a las nuevas células, esto define nuestras características físicas y el sexo que tendremos al nacer. Ahora sabemos  que los genes son segmentos de ADN que codifican para una proteína específica. Estas proteínas son las responsables de la expresión del fenotipo. Como hemos visto en el módulo los principios básicos, tal como lo describió Mendel: de la segregación y de independencia de los caracteres son aplicables hasta en los casos de herencia ligada al sexo.
En el caso del síndrome de Down, es un tema muy interesante y me queda claro que no es una enfermedad es una mutación genética del tipo numérico relacionada con el cromosoma 21 y es muy frecuente, existe la posibilidad que se presente en cualquier familia sana y no tiene que ver con condición social, ni con descuidos en el embarazo, ahora conozco más sobre este tema y sé que con la atención adecuada una persona con síndrome de Down puede vivir más años y tener una buena calidad de vida, aunque esta condición predispone a varias enfermedades y retraso con una buena información, atención, cuidados y educación, llegan a tener una vida normal.
El desarrollo físico de los niños, es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio, viven pocos años y tienen problemas de retraso, si son bien atendidos en algunos casos se desarrollan mejor, cada niño es diferente en cuanto al grado de afectación pero en general poseen características y rasgos físicos muy parecidos. Ahora las personas contamos con más información y eso les da una mayor libertad para su desarrollo y evita que sufran discriminación o aislamiento.    






Referencias:
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD Escuela Profesional de Medicina Humana Estudio de los Cromosomas Humanos Martin Cruz